Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Análisis de conocimientos, hábitos y destrezas en una población diabética infantil: intervención de Enfermería

Introducción: Numerosos estudios han tratado de verificar la eficacia de una intervención educativa en pacientes diabéticos tipo 1 (DM1). Objetivos: Analizar los conocimientos previos a la intervención educativa sobre hábitos alimentarios y ejercicio físico, comprobar una posible mejora del nivel de estos conocimientos tras la intervención y verificar la adquisición de destrezas relacionadas con el autoanálisis y la autoinyección. Metodología: Se incluyeron 32 pacientes con DM1 de entre 4 y 14 años de Melilla. Mediante un cuestionario se analizaron los conocimientos sobre alimentación y ejercicio físico, y los hábitos sobre los mismos, mediante cuestionario Krece-Plus. Se realizó una intervención educativa y se analizaron nuevamente dichos conocimientos, así como las destrezas adquiridas sobre autoanálisis y autoinyección con un nuevo cuestionario. Resultados: En relación a los conocimientos sobre dieta y ejercicio físico, se alcanzó una mejora significativa (p<0,0001) tras la intervención. Igualmente, los resultados mostraron una mejora en los hábitos de alimentación y ejercicio físico. El estudio de destrezas sobre autoanálisis y autoinyección reveló que los sujetos eran independientes en los procesos de autoanálisis de glucemia y autoinyección de insulina tras la intervención. Conclusión: Una intervención educativa llevada a cabo por enfermeras especializadas constituye un procedimiento efectivo para mejorar y aumentar los conocimientos de pacientes con DM1 sobre alimentación, ejercicio físico y sobre la propia enfermedad, así como un incentivo para adquirir hábitos saludables respecto a alimentación y ejercicio físico.